Çocuk ürolojisi, bebeklikten ergenliğe kadar uzanan dönemde karşılaşılan üriner sistem hastalıklarının tanı ve tedavisini kapsar. Bu alandaki doğumsal hastalıklar, erken tanı ve müdahale ile yönetilebilirken, bazı durumlar hayat boyu izlenmeyi gerektirebilir. Doğumsal ürolojik hastalıkların erken teşhis edilmesi, ileride gelişebilecek komplikasyonların önüne geçebilir ve çocuğun sağlıklı bir yaşam sürmesine olanak tanır.
Çocuk Ürolojisinde Karşılaşılan Doğumsal Hastalıklar
Çocuklarda rastlanılan doğumsal hastalıkların her biri, çocuklarda ileriye dönük sağlık sorunlarının önüne geçmek adına dikkatli bir takip ve yönetimi gerektirir. Aileler, bu durumların farkında olmalı ve gerektiğinde çocuk ürolojisi uzmanları ile iş birliği içinde olmalıdırlar. Böylece, bu doğumsal koşulların çocuk üzerindeki etkileri en aza indirilebilir ve sağlıklı bir yaşam sürdürme şansı artırılabilir.
Böbrek Anomalileri
1- Unilateral Renal Agenesis (Böbrek Yokluğu)
Her 1000-2000 doğumdan birinde ortaya çıkan bu durum genellikle tek taraflıdır ve çoğunlukla belirtiler göstermeden, tesadüfi bulgularla fark edilir. Otozomal dominant kalıtım ile geçtiği düşünülen bu hastalık, aile bireylerinde saptanırsa, diğer aile üyelerinin de ultrasonografik inceleme ile değerlendirilmesi önerilir. Tek böbreğin yokluğu, mevcut böbreğin süzme kapasitesinde bir artışa ve teorik olarak böbrek hasarına yol açabilir, bu durum hipertansiyona neden olabilir. Ancak, uzun süre gözlemlenen kişilerde genellikle böbrek fonksiyonları normal seviyede kalır. Tek taraflı böbrek yokluğu, idrar yolu anomalileri ile ilişkili olabilir. Bu hastaların yaklaşık üçte birinde vezikoüreteral reflü gibi üriner sistem anomalileri bulunabilir. Yine bu hastaların yaklaşık üçte birinde böbrek dışı organ anomalileri saptanır. Tek böbrekli bireylerde hipertansiyon riski ve protein kaçağı gözlenebilir, ancak bunların klinik önemi tam olarak açıklığa kavuşmamıştır.
2- Böbrek Displazisi ve Multikistik Böbrek Hastalığı
Yenidoğanlarda, bir böbreğin düzensiz bir yapıda çok sayıda kist içermesi durumudur. Bu hastalıkta idrar yolu genellikle gelişmemiş veya tamamen eksik olabilir. Etkilenen böbrekte sıklıkla diğer anormallikler veya üreterin çıkış noktasında darlıklar bulunabilir. Böyle böbreklerin yaklaşık %60'ında idrar yollarında tıkanıklık da mevcuttur. Bu durum gebeliğin erken dönemlerinde ultrasonografi ile tespit edilebilir.
3- Potter Sendromu
Her 4000 doğumda bir rastlanan bu sendrom, otozomal resesif kalıtım gösteren çeşitleriyle tanınır. Gebelikte amniyon sıvısının azalmasına (oligohidramniyoz) neden olan bu durumda, böbrek yokluğu başlıca sebeptir. Ancak, oligohidramniyoz durumu yenidoğan polikistik böbrek hastalığı, böbrek küçüklüğü veya idrar yollarındaki tıkanıklıklarda da ortaya çıkabilir. Oligohidramniyozun sonucunda akciğer gelişimi engellenir ve bebekte tipik yüz anomalisine neden olabilir. Her iki böbreğin yokluğu hayatla bağdaşmaz ve genellikle prenatal ultrasonografi ile tespit edilebilir.
4- Böbrek Hipoplazisi (Az Gelişmiş Böbrek)
Böbreklerden biri ya da her ikisi de beklenenden küçük olabilir. Bu durum, genellikle belirti vermeyen ve yaygın olarak karşılaşılan bir gelişim eksikliğidir. Hipoplazili böbrekler dışarıdan normalin küçük bir versiyonu gibi görünebilir, ancak küçük damar yapısı nedeniyle hipertansiyona yol açabilir ve bazı durumlarda böbreğin çıkarılmasını gerektirebilir. Tek taraflı hipoplazi durumunda (bazen Ask-Upmark böbreği olarak da adlandırılır), genç yaşlarda ciddi hipertansiyon vakaları görülebilir. Bu durumlar, genellikle ultrasonografi ya da diğer görüntüleme yöntemleriyle tanı konulabilir ve erken müdahale ile yönetilebilir.
5- Ekstra Böbrek Gelişimi
İnsanlarda birden fazla böbrek bulunması son derece ender rastlanan bir durumdur. Bu, birden fazla idrar yolu olan ve daha yaygın bir durum olan böbreklerin "duplikasyon"undan farklıdır. Genellikle tesadüfi muayeneler sırasında fark edilen bu durum dünya genelinde 100'den az vakada rapor edilmiştir. En çok sol tarafta görülme eğilimi gösterir. Ek böbreğin ilişkili olduğu idrar yolları ve diğer genital yapılar genellikle çeşitli anomali türleri ile bir arada bulunabilir. Üçüncü böbreğe bağlı idrar yolunda genişleme (hidronefroz) yaygın bir komplikasyondur.
6- Polikistik Böbrek Rahatsızlığı
Yetişkin tipi polikistik böbrek rahatsızlığı, her 400 ila 1000 canlı doğumda bir kez görülebilen bir durumdur. Bu durumun etkilediği hastaların yüzde onu, zamanla diyaliz veya böbrek nakli gerektirecek seviyede böbrek yetmezliği geliştirebilir. Genellikle yetişkinlik döneminde ortaya çıkar ve hastalar aynı zamanda karaciğer ve pankreasta kist gelişimi, sürekli yüksek tansiyon, beyinde damar anevrizmaları ve özellikle mitral kapak prolapsusu gibi kalp kapak bozuklukları yaşayabilir. Zamanla böbrek fonksiyonlarında ilerleyici düşüş gözlemlenir.
7- Yenidoğan Tipi Polikistik Böbrek Hastalığı
Yenidoğan tipi polikistik böbrek hastalığı, her 20.000 ila 40.000 doğumdan birinde görülür ve otozomal çekinik yolla genetik olarak aktarılır. Bu durumdan etkilenen bebekler Potter Sendromu benzeri yüz özellikleri ile oligohidramniyoz sonucu doğarlar ve bir kısmında solunum yetmezliği saptanabilir. Bu bebeklerin yaklaşık %40'ında ciddi karaciğer ve böbrek yetmezliği bulunur ve yaklaşık %30'unda safra yolu sorunları yaşanır.
8- At Nalı Böbrek (Füzyon Anomalisi)
En yaygın şekilde böbreklerin alt kısımlarının birbirine yapışık olduğu bir durum olan at nalı böbrek anomalisi, erkeklerde kadınlara göre iki kat daha fazla görülür. Çoğunlukla normalden daha alçak bir konumda bulunan yapışık böbreklerin idrar çıkışı dar olabilir. Her 600 doğumdan birinde ortaya çıkabilir ve bu durumdaki bireyler, böbrek taşları, idrar yolu tıkanıklığı, enfeksiyonlar ve tümör oluşumu gibi çeşitli sağlık sorunları geliştirme riski taşır. Çocuklarda sık sık üriner enfeksiyonlar, karın bölgesinde hissedilen kitleler veya idrarda kan görülmesi gibi belirtilerle doktora başvuru yapılmaktadır.
9- Ektopik Böbrek
Böbreğin normal yerleşim dışında bir konumda bulunmasıdır. Basit ektopik böbrek durumunda, böbrek normalden daha aşağı bir konumda bulunur ve bu böbrekten çıkan idrar yolu çoğunlukla dolambaçlı bir yapıdadır. Bu durumdaki hastaların yaklaşık %30'unda böbrek çıkış darlığı gözlemlenir. Böbrek taşı, idrar yolu enfeksiyonları ve tıkanıklık bu tip böbreklerde daha yaygındır. Ektopik böbrekler her 2200 ila 3000 doğumda bir görülme sıklığına sahiptir. Fonksiyon görmeyen ektopik böbreklerin cerrahi müdahale ile çıkarılması gerekebilir. Böbreğin normalin altında konumlanmasından daha nadir rastlanan bir durum ise, ektopik böbreğin diğer böbreğin karşısında, yapışmadan yer almasıdır (çapraz ektopi).
10- Medüller Sünger Böbrek
Bu durum, her 5000 ila 20000 doğumda bir kez ortaya çıkar ve genellikle böbreğin toplayıcı kanallarında kistik genişlemelere yol açar. Nefrokalsinoz ve sık rastlanan böbrek taşı oluşumu bu durumun karakteristik özelliklerindendir. Otozomal dominant geçiş gösteren türleri de bulunur ve sıklıkla idrar yolu diğer anomalileri ile birlikte görülür.
11- Trizomi Durumları ve Böbrek Anomalileri
Trizomi, yani fazladan bir kromozomun bulunması durumları her zaman böbrek anomalileri ile ilişkili değildir. Ancak 13, 18 ve 21. kromozomlarda sayısal artış görülen trizomi durumlarında, hidronefroz (böbreğin idrar kanallarında genişleme), at nalı böbrek, çift toplayıcı sistem, böbrek kistleri ve kistik displazi veya hipoplazi (doğuştan küçük böbrek) gibi böbrek anomalileri sıkça rastlanan durumlardır.
Mesane Anomalileri
Mesane, idrarın toplandığı ve vücut dışına atılmaya hazırlandığı, pelvis bölgesinde yer alan bir organdır. Mesane ile ilgili doğumsal anomaliler çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir ve genellikle cerrahi müdahale gerektirebilir. İşte bu anomalilerden bazıları ve onların açıklamaları:
1- Mesane Ekstrofisi
Bu durum, mesanenin ön duvarının gelişiminde meydana gelen bir eksiklikten kaynaklanır. Sonuç olarak, mesane açıkta kalır ve üreterler doğrudan karın ön duvarına açılır. Sıklıkla epispadias gibi diğer üriner sistem anomalileriyle birlikte görülür ve cerrahi müdahale ile onarım gerektirir. Mesane ekstrofisi ve epispadias, karın orta hattındaki gelişim eksikliklerinin farklı derecelerde ortaya çıktığı durumlardır ve bazı durumlarda genetik yatkınlık taşıyabilirler.
2- Urakusun Kapanmaması
Embriyonal gelişim sırasında, idrar kesesinden göbeğe kadar uzanan ve genellikle doğumdan sonra kapanan bir kanal olan urakus, bazı durumlarda kapanmayabilir. Bu açık kalmış yapı, göbek arkasında bir boşluk oluşturarak enfeksiyonlara neden olabilir.
3- Mesane Küçülmesi
Mesanede oluşabilecek yapısal bozukluklar, mesane duvarının belli bir bölümünün eksik olması sonucu dışarı doğru genişleyen balon benzeri yapılar oluşturabilir. Bu durum, genellikle idrar yolu reflüsü (VUR) gibi diğer üriner sistem anomalileriyle ilişkilendirilir ve mesane tahrişine neden olan şikayetlerle beraber ortaya çıkabilir.
Penis ve Üretra Anomalileri
Bu bölüm, erkek ürogenital sisteminin bazı nadir gelişimsel anomalileri ile ilgili bilgiler içermektedir:
1- Penis Yokluğu (Afalli)
Erkeklerde penisin tamamen gelişmemiş olması durumudur ve oldukça nadir görülür. Bu durum, hem ürolojik hem de psikolojik olarak ciddi sonuçlar doğurabilir. Afalli olan hastaların yarısında inmemiş testis, böbrek yokluğu veya böbrek gelişiminde bozukluklar gibi başka ürogenital anomaliler de saptanabilir. Ciddi anomali varlığında, hayatı tehdit edebilecek durumların cerrahi ile düzeltilmesinden sonra cinsiyet belirlemesi yapılmalıdır.
2- Penis Büyüklüğü (Megalofallus)
Genellikle çocukluk döneminde testosteron seviyesinin aşırı yüksek olmasına bağlı olarak penisin normalden daha hızlı büyümesi durumudur. Bu durum, hormonel bozukluklardan kaynaklanabilir.
3- Penis Küçüklüğü (Mikropenis)
Penisin şekil bozukluğu olmadan boyut olarak normalin çok altında olmasıdır. Çekerek uzatılmış penis boyunun ortalama değerlerden 2,5 standart sapma daha küçük olması durumudur. Mikropenis, gömülü penis ile karıştırılmamalıdır; gömülü penis durumunda, penis normal boyutlardadır ancak çevre dokular tarafından kısmen örtülmüştür. Mikropenisin sık karşılaşılan sebepleri arasında hipogonadotropik hipogonadizm (hipofiz veya hipotalamus tarafından cinsiyet hormonlarının yeterince salgılanmaması) ve hipergonadotropik hipogonadizm (gonadların yetersiz fonksiyon göstermesi) yer alır. Bazı durumlarda, mikropenisin sebebi hormonal bozukluklarla ilişkilendirilemez ve bilinmeyen nedenlere bağlı olabilir.
4- Üretra Darlığı
Üretranın (idrar yolunun penis içerisindeki kısmı) dar olması durumudur ve sıkça görülmez. Ağır vakalarda mesane ve böbreklerde basınç artışına neden olabilir ve sonucunda hasar meydana gelebilir.
5- Posterior Üretral Valv (PUV)
Erkek yenidoğan ve fetuslarda alt üriner sistem tıkanıklıklarının en sık rastlanan nedenidir. Genellikle prenatal dönemde (doğum öncesi) teşhis edilir. PUV, üretranın prostat içinden geçen kısmının başlangıcında, idrar yolunu döşeyen hücrelerin anormal gelişimi sonucu oluşan kıvrımlardan meydana gelir. Bu ince zar yapılar idrar sırasında açılarak tıkanıklığa neden olabilir, idrar akımı yavaş ve zayıf olur, sık sık üriner enfeksiyonlar görülür. Bebeklik çağında ciddi böbrek hasarı ve böbrek yetmezliğine yol açabilir. Doğum öncesi tanı, amniyon sıvısının miktarına, gebelik haftasına ve böbrek fonksiyonlarına göre operasyon kararı için kullanılır.
6- Hipospadias
İdrar kanalının açıklığının, penisin ucunda olması gereken yer yerine daha aşağıda, penisin alt yüzeyinde yer almasıdır. Çoğu vakada, sünnet derisinin alt kısmı tam gelişmemiştir ve olguların bir kısmında penis eğriliği görülür. Hipospadiasın yanı sıra, genellikle inmemiş testis gibi diğer ürogenital anomalilerle birlikte bulunabilir. Bu anomali her 10,000 erkek doğumdan yaklaşık 18'inde görülmekte ve düşük doğum ağırlığı ile sıklığı artmaktadır.
7- Epispadias
Hipospadias'tan farklı olarak, üretranın üst yüzeyinde, penisin vücuda bakan yüzünde oluşum eksikliğidir ve penisi üst yüzünde sonlandırır. Hem erkek hem de kız çocuklarında görülebilen bir anomalidir. Mesane ekstrofisine kadar değişen şiddetlerde olabilir. Erkeklerde 120 bin doğumda bir, kızlarda ise 450 bin doğumda bir görülme oranına sahiptir. Erkek çocuklarda peniste arkaya doğru eğriliğe ve idrar kaçırma problemine yol açabilir. Tedavisi genellikle cerrahi müdahale ile üretranın açılış noktasını normal yerine getirmek ve dış genital organların görünümünü düzeltmek amacını taşır.
